医生简介：何玺玉，主任医师、博士生导师，军事医学科学院附属医院儿科主任，任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇，专著6 部;承担国家科技支撑计划，北京和军队科研课题5 项。主要成果：1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略，获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者，行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年，每年平均接诊2000 余遗传病例，已收集数百例儿童遗传病例数据，参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台，获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。
身高是生长发育的重要标志。身材矮小不仅容易使儿童苦恼，产生自卑心理，还可能影响未来的求学、择业和择偶。但调查发现，97%身材矮小的青少年其家长不清楚孩子生长发育的问题，认为个子矮是孩子晚长、遗传或挑食偏食所致，只有1.6%的家长意识到可能是由某种疾病引起的，超过20%的家长没采取过任何措施来应对孩子矮小。
身高的影响因素
身高是多种因素共同作用的结果，其中70%由遗传因素决定，环境、营养、体育锻炼、生活习惯、疾病、激素、性成熟早晚等后天因素占30%。遗传因素表现为不同种族、家族中个体体格发育差异，如身高、发育迟早等均与遗传有关。因此临床上常常用父母身高来预测孩子的遗传靶身高。男孩遗传靶身高预测：[父身高+(母身高+13)]÷2±7.5厘米;女孩遗传靶身高预测：[(父身高一13)+母身高]÷2±6.0厘米。遗传因素赋予孩子的长个儿能力也需要在各种后天因素的保证下，才能充分发挥。如果孩子在长个儿期间由于疾病、营养、不良生活习惯等影响到孩子生长潜能发挥的话，即使遗传靶身高很高，也会最终导致身材矮小。
健康孩子出生时身长平均为50厘米，1岁时身长约75厘米，2岁时身长约89厘米。2岁以后身高每年增长5～8厘米。2～12岁儿童平均身高可根据年龄(岁)X 6+77(厘米)粗略估算。不论男女，判定儿童矮小有一条黄金分界线，那就是4岁。4岁以前，身高的增长主要靠营养、护理。4岁之后，身高增长主要依赖生长激素调控。此时人体内生长激素、甲状腺素的分泌调节已基本成熟，饮食、睡眠习惯逐渐形成，从身材上可以看出是否存在缺陷，这些因素对今后的生长发育都起着决定性的作用。
矮身材孩子的防治
对于矮身材的孩子，关键是要查出矮小的病因，进行有针对性的治疗。需要强调的是，带孩子到医院接受必要的检查，让专科医生根据临床资料和实验室结果，综合分析、判断引起矮小的原因，最后确定治疗方案，这是最安全、有效的选择。
个子不高可以打生长激素吗?对于生长激素缺乏症、先天性卵巢发育不全综合征、小于胎龄儿、慢性肾功能不全等引起的矮小以及特发性矮小患儿，可通过基因重组人生长激素治疗改善终身高。
美国食品药品监督局管理局(FDA)和中国食品药品监督管理局(CFDA)批准治疗儿童矮小的唯一有效的药品只有生长激素。国外使用基因重组人生长激素已经有30年的历史，仅美国就有超过20万例患者接受过治疗。目前临床使用的基因重组人生长激素和人体分泌的生长激素结构完全相同，纯度较高，经过对患者的长期随访和数据库资料研究，证明生长激素治疗矮身材具有良好安全性。目前国内生长激素水平也已赶超国际，生长激素品类和剂型不仅比较全面，还有国内首创的长效生长激素，告别每天注射痛苦，提高用药依从性。
温馨提示：基因重组人生长激素要在有经验的专科医生指导下用药。特别是当青春期发育过后，骨骺已经闭合，任何药物都不能起到增高作用。因此重视儿童身高发育，及早干预是关键。比如早晚各饮一杯牛奶，常食虾皮、海产品是长高的营养基础。体育活动可以增强体质，是促进身体发育最有效的方法。研究显示运动的儿童比不运动的儿童平均高2～3厘米。每天适当的锻炼，如跳绳、打篮球、摸高等能明显改善身高情况。生长激素是唯一使骨骼线性生长的激素。生长激素的分泌高峰在深睡眠中，长高更是在晚上进行，充足的睡眠是长高的必备条件。现代心理学家研究认为精神紧张、抑郁等因素也可影响长高。所以家长要帮助孩子养成健康开朗的心理，平和愉悦的生活是孩子生长潜能充分表达的保障。
