何玺玉，主任医师、博士生导师，军事医学科学院附属医院儿科主任，任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇，专著6 部;承担国家科技支撑计划，北京和军队科研课题5 项。主要成果：1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略，获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者，行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年，每年平均接诊2000 余遗传病例，已收集数百例儿童遗传病例数据，参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台，获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。
目前来看，家长们越来越关注孩子的身高问题，身高矮小的家长需要知道，其实孩子身材矮小并不一定是生长激素缺乏，还可能有很多原因。今天我们就来看看，身材矮小都是哪些因素导致的。
1、激素缺乏(除生长激素外)
部分孩子在出生时就存在甲状腺激素缺乏，即先天性甲状腺低下，就有可能导致孩子身材矮小。过多的皮质激素，又称为“库形式综合征”，这类激素的过多分泌也会导致孩子身高增长受限。
2、特发性矮小
特发性矮小属于医学专用名词，是指部分身材小的孩子，经过检查后找不到矮小的原因，生长激素也不缺乏，称之为特发性矮小。这一类孩童往往需要做大量检查后才能得出诊断结果。
3、性早熟
很多家长会疑惑，性早熟也是导致孩子身材矮的原因吗?答案是确定的。女孩在8岁前，男孩在9岁前出现第二性征，或者进入青春期后骨龄生长过快，可能会导致孩子骨龄超前，骨骺提前闭合，而骨骺闭合后孩子就无法长高，早熟导致长高时间缩短了，造成最终身高落后;
4、家族性矮小
矮小儿童的父母均是矮小， 或者父母亲中有其中1人的身材是矮小的，就有可能导致孩子身材矮小。
5、生长激素缺乏症
生长激素缺乏是目前比较常见的矮小原因之一，具体判断是否为生长激素缺乏，需要经过专业的各项检查。如孩子年龄过小，可考虑运用电子笔。
