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β地中海贫血是什么β地中海贫血传递方式

2021-04-18 10:27:49
β地中海贫血是什么β地中海贫血传递方式

一、β型地中海的症状体征

  患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Down’s 面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5 岁前死亡。

  β-地中海贫血症海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

二、β型地中海的诊断检查

  诊断:根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。

  实验室检查:

  1.血象 Hb 100~120g/L,红细胞<2.0×10/L,红细胞大小不等,呈小细胞低色素性贫血,中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显,可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞,多嗜性红细胞,有核红细胞增加。网织红细胞增加(≤0.1)。白细胞及血小板数增加,并发脾功能亢进。

  2.骨髓象 有核红细胞增生极度活跃,粒∶红比值倒置,以中、晚幼红细胞为主,胞体小,核固缩,胞浆少偏蓝,甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。

  3.红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低,0.3%~0.2%或更低才完全溶血。

  4. HbF 测定 这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF 含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%~99.6%);HbA2 常降低、正常或中度增高,HbA23.5%~8.0%。

  5.肽链分析 采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ 肽链的含量,Cooley 贫血时,β/α 比值<0.1(正常值为1.0~1.1)。因本病多为点突变,故常用PCR 加ASO 才能明确突变点,我国各民族的β 地贫基因突变情况有一定差异,南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)为主,占85%~90%。双重杂合子的突变组合可达近100 种。

  6.其他 血浆及红细胞内维生素E 含量显著下降,与病情呈正相关;超氧阴离子自由基增加。其他辅助检查:常规做X 线、B 超、心电图等检查。骨骼X 线检查,骨髓腔增宽,皮质变薄和骨质疏松,颅骨的内外板变薄,板障加宽和短发样骨刺形成。

三、β型地中海的治疗方法

  1.治疗原则

  轻型地中海贫血不需治疗;中间型α 地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β 地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β 地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。

  2.输浓缩红细胞

  (1)低量输血:单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法,使血红蛋白维持在60~70g/L。实践证明,这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁,但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。(2)高量输血:①高量输浓缩红细胞的优点:纠正机体缺氧;减少肠道吸收铁;抑制脾肿大;纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法:先反复输浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~140g/L,然后每隔3~4 周Hb≤80~90g/L 时输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使Hb 含量维持在100g/L 以上。

  3.铁螯合剂

  因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加,常导致体内铁超负荷易合并血色病,损害心肝、肾及内分泌器官功能,当患者体内的铁累积到20g 以上时,则可出现明显的中毒表现,故应予铁螯合剂治疗。

  4.造血干细胞移植(HSCT)

  HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。迄今,全世界已成功开展HSCT 1200 例,其中BMT 达1000 余例,PBSCT 10 例,UCBT 约30 例,IUSCT 2 例。研究发现,重型地贫的HSCT 有其自身的特点。5.脾切除、大部分脾栓塞术6.基因治疗 从分子水平上纠正致病基因的表达,即基因治疗。

四、β型地中海的传递方法

  地中海贫血的 遗传方式夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行 基因检测 ,可诊断地贫胎儿的基因型。

  1、避免剧烈运动,避开锋利器物。你应该知道,再障病人的血小板是很少的,也就造成他的血液没有愈合功能,如果,不小心撞伤导致流血,即使是一点点小口也会血流不止加重病情。

  2、每天坚持服用能辅助治疗再障的相关药物,增强皮肤的弹性。

  3、一定要有好的心情。所谓祸不单行,如果因为这种病而整天很忧郁,那么肯定会引起并发症,而缩短生命。不过,也别压力太大。

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